Cuando el cuerpo no procesa lo que come: la mutación que atraviesa a casi la mitad de la población y se trata con un cambio puntual

A Mariana le costó años entender por qué las vitaminas prenatales que tomaba con rigurosidad no parecían protegerla. Había atravesado dos embarazos con pérdidas tempranas y arrastraba, desde mucho antes, una ansiedad difusa y problemas de concentración que ningún profesional lograba hilvanar. La respuesta llegó con un estudio genético que mostró una variante en el gen MTHFR: su cuerpo recibía ácido fólico, pero no podía convertirlo en la forma que realmente necesitaba. Ajustar la suplementación —pasar del ácido fólico sintético al metilfolato, la versión que el organismo asimila directo— cambió, en los meses siguientes, varios de esos indicadores. Lo que le pasaba tenía nombre y, sobre todo, tenía solución.

La variante está presente en aproximadamente el 46 por ciento de la población mundial, según las estimaciones que circulan en la literatura biomédica. No es un detalle menor: significa que cerca de una de cada dos personas procesa el ácido fólico de manera deficiente, aunque lo ingiera en cantidades adecuadas. La consecuencia clínica puede ir desde síntomas neuropsiquiátricos sutiles —ansiedad, dificultad para concentrarse, cuadros compatibles con trastorno por déficit de atención e hiperactividad— hasta complicaciones reproductivas como abortos espontáneos recurrentes.

De qué se trata el gen y por qué falla

El gen MTHFR, cuya sigla corresponde a metilentetrahidrofolato reductasa, codifica una enzima que cumple una función muy concreta: transformar el folato en su forma activa, conocida como 5-MTHF o metilfolato. Esa versión activa es la que el cuerpo puede usar para procesos clave, entre ellos la síntesis de neurotransmisores, la metilación del ADN y el cierre adecuado del tubo neural durante el embarazo. Cuando el gen tiene una variante común —hay varias polimórficas descriptas, aunque las más estudiadas son la C677T y la A1298C— la enzima trabaja con menor eficiencia o directamente no completa la conversión. El resultado es un déficit funcional aunque la dieta sea correcta.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia”Gary Brecka, especialista en biología humana

Esa frase, atribuida al especialista Gary Brecka, condensa el cambio de mirada que propone la comunidad médica que trabaja con medicina funcional y nutrigenómica: muchos cuadros que se tratan como psiquiátricos puros o como mala suerte reproductiva pueden tener una base bioquímica identificable y corregible.

El ajuste práctico: qué reemplazar

• Reemplazar el ácido fólico por metilfolato (5-MTHF) en suplementos individuales y en vitaminas prenatales, especialmente durante la gestación y la planificación del embarazo.
• Prestar atención al folato natural presente en verduras de hoja verde, legumbres y cítricos, que no requiere la conversión que bloquea la mutación.
• Evitar acumular ácido fólico no procesado: en personas con la variante, el excedente puede circular sin metabolizarse, lo que algunos trabajos asocian con efectos no deseados.
• Consultar con un profesional antes de modificar suplementación en embarazos, tratamientos anticoagulantes o cuadros oncológicos.

La vitamina D3, el pariente menos pensado

El material de base señala además otro nutriente con impacto concreto sobre la salud a largo plazo: la vitamina D3. El rango clínico habitual se ubica entre 30 y 100 nanogramos por decilitro, pero 30 nanogramo

s representan, en la práctica, una deficiencia funcional. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades —incluido el cáncer de mama en mujeres— se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, y la recomendación mínima de mantenimiento suele situarse en 5.000 unidades internacionales diarias, incluso con exposición solar regular.

Un detalle que suele quedar fuera de las indicaciones: la D3 no debería administrarse sola. La D3 es una molécula de transporte de calcio, y la vitamina K2 es la que determina si ese calcio llega al hueso o se deposita en lugares donde no debería, como arterias y tejidos blandos. Por eso, en la práctica, se recomienda tomarlas juntas: D3 y K2 como pareja de suplementación.

A dónde acudir y en qué horario

Para confirmar la presencia de la variante MTHFR, el primer paso es pedir un estudio genético específico al médico de cabecera o al obstetra, que puede solicitar un panel de mutaciones puntuales. En Buenos Aires, los laboratorios de mayor cobertura (como Swiss Medical, Rossi o el Laboratorio Central del Hospital Italiano) procesan estos estudios, en general con turno previo y entrega de resultados en una a dos semanas. La consulta con un especialista en medicina funcional o nutrigenómica —disciplina que integra genética y nutrición— suele ser el paso siguiente para definir dosis y marcas de metilfolato; los profesionales nucleados en la Asociación Argentina de Medicina Funcional atienden de lunes a viernes, de 9 a 18, con turno online. La Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, por su parte, orienta la derivación a profesionales formados en dosaje de vitamina D y suplementación con D3 y K2, y recibe consultas telefónicas de 10 a 16. Vale la pena llegar a la primera consulta con un dosaje reciente de ácido fólico en sangre, un análisis de homocisteína (que tiende a elevarse en quienes portan la variante) y, si es posible, con el antecedente familiar de trombosis o complicaciones gestacionales. Con esa información en la mesa, el profesional puede ajustar la suplementación con un criterio personalizado.